viernes, 15 de junio de 2018
Proyecto
UNIVERSIDAD
TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE LABORATORIO CLÍNICO
TEMA:
DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
ALUMNO:
Gorozabel
Cedeño Joffre Arturo
DOCENTE:
Lcdo. Jorge Zambrano
ASIGNATURA:
Bioquímica I teoría y práctica
NIVEL/PARALELO:
Tercero B
Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es
una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y
frecuencia en niños. Es una enfermedad discapacitante que ocasiona un deterioro
progresivo de los músculos y lleva al paciente a la muerte en la mayoría de los
casos por problemas cardiorrespiratorios. Hasta hace algún tiempo, la calidad y
expectativa de vida de los pacientes eran reducidas y las opciones terapéuticas
limitadas; sin embargo, recientemente se ha establecido un conjunto de intervenciones
que modifica de manera significativa el progreso de la enfermedad y la calidad
de vida de los pacientes con DMD. Se están desarrollando diversos enfoques
terapéuticos para corregir molecularmente el defecto genético en estos
pacientes. Mientras esto ocurre, es necesario implementar sistemas coordinados
para mantener en la mejor condición física posible a los pacientes.
Conclusiones.
La detección temprana de las
complicaciones permite identificar a los pacientes para canalizarlos a un
tratamiento adecuado; sin embargo, esto depende del diagnóstico y seguimiento
oportuno. La realización de estas intervenciones involucra a un grupo multidisciplinario
de alta especialidad y necesita la colaboración del paciente y de su familia.
[REV NEUROL 2009; 49: 369-75] Palabras clave. Duchenne. Esteroides. Omisión
exónica. PTC124. Terapia molecular. Tratamiento.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es
una enfermedad grave y progresiva que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones
nacidos vivos . Aunque hay guías disponibles para varios aspectos de la DMD, no
existen recomendaciones integrales de atención clínica. Los Centros de EE.UU.
para el Control y la Prevención de Enfermedades seleccionaron 84 médicos para
desarrollar recomendaciones de cuidado utilizando el RAND Corporation -
University of California Appropiateness Method (RAM). El grupo de trabajo de
consideraciones de cuidados en DMD valoró las evaluaciones e intervenciones
utilizadas en el manejo de los diagnósticos, en gastroenterología y nutrición,
en rehabilitación , neuromuscular, psicosocial, cardiovascular, respiratorio,
ortopédico y aspectos quirúrgicos de la DMD. Estas recomendaciones, que se
presentan en dos partes, están destinadas a la amplia gama de profesionales que
atienden a las personas con DMD. Proporcionan un marco para el reconocimiento
de las manifestaciones multisistémicas primarias y de las complicaciones
secundarias de DMD además de una atención multidisciplinar coordinada. En la
parte 1 de esta revisión, se describen los métodos utilizados para generar las
recomendaciones, y la perspectiva global en la atención, el tratamiento
farmacológico y el manejo psicosocial. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD;
Referencia 310200 en el catálogo online de genes humanos y desórdenes genéticos
OMIM) es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000
varones nacidos vivos.1 -3 Los individuos afectados pueden tener retrasos del
desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente
debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la
clásica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo. La mayoría de los
pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su
capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad.4 Sin
tratamiento, la fuerza muscular se deteriora, y los niños requieren el uso de
una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones
respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de la
muerte es alrededor de los 19 años. También se pueden presentar disfunciones
cognitivas no progresivas.5 La DMD se produce como resultado de mutaciones
(principalmente deleciones) en el gen de la distrofina (DMD ; locus Xp21.2).
Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la proteína distrofina, lo
que resulta en la degeneración progresiva de los músculos, conduciendo a la
pérdida de la capacidad de caminar de forma independiente a la edad de 13
años.6 La expresión fenotípica variable se relaciona principalmente con el tipo
de mutación y afecta a la producción de distrofina . Formas alélicas más
moderadas de la enfermedad también existen, incluyendo la distrofia muscular
intermedia y la distrofia muscular de Becker, que causan la pérdida de la
deambulación hacia los 13-16 años o mayores de 16 años, respectivamente. Con el
uso de corticosteroides para prolongar la capacidad de caminar, estos límites
son menos estrictos. Sin embargo, que estos fenotipos existan es importante, y
si la progresión es más leve de lo esperado para la DMD, se deben hacer
evaluaciones para estas formas alternativas. Algunos pacientes con mutaciones
de distrofina también tienen un fenotipo cardiaco aislado. Aproximadamente el
10 % de las mujeres portadoras muestran algunas manifestaciones de la
enfermedad que pueden incluir o incluso afectar exclusivamente a funciones
cognitivas y/o cardiacas. Aunque el trastorno en las niñas afectadas es, por lo
general, mucho más suave que en los niños, algunos casos tienen una gravedad
similar a la observada en chicos afectados. Aparte de algunos casos en que se
asocia a reordenamientos cromosómicos, la mayoría de las niñas se asume que
están afectadas como resultado de la inactivación X sesgada . La base molecular
de la DMD se conoce desde hace más de 20 años.
Muchas estrategias terapéuticas prometedoras se han ido desarrollado
desde entonces en modelos animales. Estudios en humanos de estas estrategias
han comenzado, conduciendo a la esperanza de tratamientos definitivos para esta
enfermedad incurable actualmente. Aunque los tratamientos específicos para DMD
aún no han llegado a la clínica, la historia natural de la enfermedad puede
cambiar por la focalización de las intervenciones para las manifestaciones
conocidas y las complicaciones. El diagnóstico puede hacerse rápidamente, la
familia y el niño pueden estar bien apoyados, y las personas con DMD pueden
alcanzar todo su potencial en la educación y el empleo. Los corticoides, las
intervenciones respiratorias, cardíacas, ortopédicas y de rehabilitación han
llevado a mejoras en la función, la calidad de vida , la salud y la longevidad
y los niños que son diagnosticados hoy en día ,tendrán la posibilidad de que su
esperanza de vida esté en la cuarta década
DISCUSIÓN
La DMD es una enfermedad letal ligada al X
recesiva, por lo que el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de la
enfermedad en cada gestación es: 50% de hijos enfermos, 50% de hijos sanos; 50%
de hijas portadoras y finalmente 50% de hijas no portadoras. El diagnóstico en
una familia crea por consiguiente, la necesidad de detectar a las mujeres
portadoras con la finalidad de poder establecer el adecuado asesoramiento
genético. En la serie estudiada sólo en una familia se pudo realizar el estudio
para establecer el estado portador de la madre, el cual fue realizado en un
centro de referencia nacional. Los avances en genética molecular han ampliado
los conocimientos con relación a las distrofias musculares. La clarificación de
la patogenia, debida a déficit de una proteína especifica que altera el
complejo de proteínas asociadas a la distrofina, ha generado una nueva
clasificación basada en el defecto proteico y genómico. Las distrofinopatías
ligadas al X, resultan de la mutación en el gen distrofina, que es la causa más
común de miopatía heredada en hombres y muestra varios grados de severidad,
desde elevación asintomática de la creatinfosfoquinasa, en la Distrofia
Muscular de Becker (DMB), que es la forma de presentación leve, hasta la forma
severa la DMD cuya enfermedad progresa rápidamente y puede perder la habilidad
de caminar antes de los 12 años. El curso de la DMB es por lo tanto, más
benigno y el promedio de edad de inicio de los síntomas como: debilidad
muscular y alteración en la marcha es reportado alrededor de los 12 años de
edad. El fenotipo clínico y los resultados paraclínicos son relativamente
homogéneos en la DMD, como lo expresado en los casos estudiados en este
reporte, que no presenta diferencias significativas en la evolución clínica de
otras serie de casos presentadas en la literatura, pero que el pediatra debe
conocer para diagnosticar y emplear las diversas pruebas complementarias y
disponibles para establecer el diagnóstico y brindar una oportuna atención
médica al paciente y la familia. A diferencia de la DMB que muestra un perfil
más heterogéneo, con poca correlación entre los hallazgos clínicos y de
laboratorio.
Los pacientes con DMD pueden presentar un
promedio cognitivo inferior y puede ser manifiesto más específicamente en
déficit del lenguaje. En 25 pacientes holandeses con un promedio de edad de
10,1 años, cinco presentaron alteraciones graves y otros cinco moderadas de
lectura. Estos problemas de lectura eran independientes del nivel de
información procesado y el funcionamiento conductual. Análisis de informes en
padres en los que se aseguraba la adquisición de precursores tempranos del
lenguaje en 130 niños con DMD y 59 hermanos de estos que no estaban afectados.
Los niños con DMD fueron más propensos a mostrar retrasos tanto del desarrollo
motor como del lenguaje, además tenían bajas puntuaciones cognitivas, en
comparación con sus hermanos sanos. Estos datos muestran la necesidad de una
intervención temprana, ya que un inicio precoz de ayuda limitará problemas de
aprendizaje y esto beneficiará a su calidad de de vida. Un estudio que analiza
la percepción de la calidad de vida de los pacientes con DMD realizado en
Brasil, reporta que el motivo que más produce infelicidad es el aislamiento
social, resultado de la inmovilidad que sufren estos y el segundo motivo es el
de las limitaciones impuestas por la enfermedad, aunque en este caso está más
presente en la percepción del cuidador que la del propio niño.
A nivel cardiopulmonar la enfermedad causa
debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios, así como de otros
músculos esqueléticos en su curso. La capacidad vital incrementa
concomitantemente con el crecimiento físico hasta la adolescencia, sin embargo,
comienza a decrecer de forma temprana en pacientes con DMD. La capacidad vital
entra en fase de descenso, disminuyendo un promedio de 8,5% por año, después de
los 10-12 años.
Como resultado los pacientes desarrollan hipoventilación
crónica alveolar en estado avanzado. Las enfermedades cardíacas se manifiestan
como cardiomiopatía dilatada y/o arritmias cardíacas. Ikeniwa y col, reportaron
dos casos de pacientes de 21 años de edad con DMD complicados con
cardiomiopatía dilatada e infarto cerebral, presentado disartria y
debilitamiento facial derecho en el primer paciente y disartria acompañada con
hemiplejía derecha en el segundo. La muerte principalmente ocurre a partir de
los veinte años por falla cardiorrespiratoria, donde los pacientes están
usualmente sometidos a ventilación mecánica.
Bibliografía:
file:///C:/Users/Pc/Downloads/Lpez2009ActualidadyPerspectivasdetratamiento.pdf
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0370-41062008000500007&script=sci_arttext
Ensayo
Ensayo del documental “What the health”
Según lo visto en el
video, podemos ver a un hombre q paso su vida preocupado por su alimentación,
cuidándose de ingerir ciertos alimentos ciertos que podrían causarle una
diabetes o alguna patología en general.
Este documental está
basado en la población de estados unidos, por lo cual los datos estarán basados
en su población.
En el video se mencionan
varios factores que inciden en la aparición del cáncer, como la comida procesada
en especial la carne, según estudios de diferentes países asegura que ingerir
50g de carne procesada aumenta hasta un 18% de contraer cáncer colorrectal.
La OMS (organización
mundial de la salud) considera a la carne procesada, asbesto, plutonio,
cigarros etc. como cancerígeno del grupo 1, y que cada 1 de 4 muertes en el
país es causada por el cáncer.
Se habló también de la
diabetes, esta enfermedad es más común en la actualidad en EEUU, de 4
habitantes 2 tienen sobre peso; según estudios dentro de 25 años 1 de cada 3
estadounidenses tendrán diabetes.
Mucha gente cree que el
azúcar y los carbohidratos son la principal manera de padecer diabetes, pero la
dieta que incrementan los niveles de grasas en el cuerpo.
Un dato muy importante
que revelo un estudio fue que, si se tiene diabetes desde niño, le resta 19
años de su vida.
Al ingerir al día una
sola porción de carne procesada aumenta el riesgo hasta un 51% de desarrollar
diabetes.
Otros de los temas en el
video fue las enfermedades cardiovasculares, de las cuales mueren millones de
persona al año por estas enfermedades, esta patología viene siendo la principal
causante de muertes en todo el mundo. En unos cuantos años 1 de cada 3 personas
morirán a causa de estos problemas cardiovasculares, unos de las principales
causas es el consumo de carne de animales.
La carne tiene toxinas
que se liberan dentro de nuestro organismo y hacen que las arterias se
endurezcan, la relajación de las arterias se disminuye a la mitad produciendo
daño.
También se habló que se
cree comúnmente que el pollo es una de las carnes saludables, aunque es lo
contrario porque viene siendo la carne más dañina porque le inyectan agua
salada (sodio) para que se vean más grandes.
Se hablo también que
comer 1 huevo diario, sería como fumar 5 cigarrillos por su alta concentración
de grasa saturada y colesterol.
También se dijo que los
lácteos contienen dioxina que es un gas dañino para el ser humano, esta toxina puede
afectar a las mujeres embarazadas causando malformaciones al bebe.
Una gran cantidad de
personas en el mundo son intolerantes a la lactosa, y es porque esta no fue
creada para que la consumamos; la leche viene siendo una bomba de hormonas de
la vaca y vivimos engañados que la leche beneficia el fortalecimiento de los
huesos de los niños.
Una de la equivocación es
de las personas es que creen que las enfermedades son hereditarias, pero están
equivocados, porque lo que existes es una predisposición genética que nos hace
llegar hasta ese punto, por una mala alimentación y su estilo de vida.
El pescado también fue
mencionado en el documental, por el contenido de pesticidas, herbicidas, un
alto porcentaje de estrógeno que estos provocan el cáncer.
Otro facto del cáncer, es
que el 80% de los antibióticos vendidos en EEUU son para la industria de la
cría de animales.
Se habló también del
cerdo como principal fuente de enfermedades, tales como la H1N1; estos viven en
criaderos con sus heces fecales y con una higiene inadecuada.
En el documental se
comprobó que hay muchas fundaciones que ayudan a persona con enfermedades como
cáncer, diabetes y enfermedades cardiovasculares callan y ocultan información
valiosa para el mundo, incluso hay páginas de fundaciones que tienen un foro de
recetas para cocina con productos cancerígenos de tipo 1.
En el video podemos
observar que se trató de buscar respuesta a esta controversia de las
fundaciones a beneficios y las grandes industrias, pero nadie dio la cara,
dando de mucho que pensar.
Bibliografia:
Andersen K. & Kuhn,
K. (productores y directores) (2017) What the Health [Netflix]
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